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ジェネシスヘルスケア

ジェネシスヘルスケア株式会社が、2017年11月15日(水)~18日(土)に神戸で開催された、日本人類遺伝学会第62回大会で、唾液検体を用いた家族性乳がん・卵巣がん(BRCA1/2)遺伝子検査において血液検体と同様の結果を得られたことを発表しました。

ジェネシスヘルスケアって?

 ジェネシスヘルスケア株式会社は、2004年に設立された会社で、遺伝子研究と解析に特化した民間と医療関係向けの検査会社の最大手として知られています。

長年の解析と共同研究の実績により国内最大規模の遺伝子データベースを保有していて、医療や研究機関等への広範囲に向けた、独自の研究を行い、日々進歩する遺伝子研究の成果が、生活がより豊かになることを目指し、サービスの提供を行っています。



今回、ナグモクリニック、医療法人社団創世会の協力のもと、事前に陽性であることがわかっている被験者を含む12名の被験者の血液検体および唾液検体由来DNAの解析から得られたBRCA1/2遺伝子検査データの比較検証を行いました。

乳がんの検査方法

乳がんは国立がん研究センターによると日本人女性の11人に1人が罹患すると報告されています。近年、増加傾向にある疾患である乳がんの発症要因は様々です。

そのうちの5~10%程度が家族性乳がんという遺伝性疾患に起因すると考えられており、その原因遺伝子としてはBRCA1/2遺伝子が主とされています。       

BRCA1/2遺伝子はがん抑制遺伝子の1つであり、それぞれ17番染色体と13番染色体に位置しており、こどちらか一方の遺伝子に変異が存在すると、乳がんおよび卵巣がんの発症リスクが上昇します。そのためBRCA1/2遺伝子に変異があるかどうかを調べることは、家族性乳がんの予防と対策に重要です。BRCA1/2遺伝子はそれぞれの遺伝子が80kb以上の領域に渡ってコードされており、その広大な領域からたった一塩基の変異を検出するためには、高い処理能力を持った高精度な遺伝子検査手法の確立が必要と言われています。

 遺伝子検査を行うためのDNA採取方法として、採血により血液検体を採取する方法と唾液検体を採取する2つの方法があります。                                                 

上述の2つの方法にはそれぞれメリット・デメリットもありますが、民間向け遺伝子検査サービスでは、唾液検体からDNAを抽出する方法が普及しています。唾液検体は、検体の採取が容易で採取を行う場所に制限もなく、 被験者への身体的負担も少ない優れた採取方法です。
 一方で、唾液検体には口腔内細菌が混入するため、抽出されたDNAにも口腔内細菌由来のDNAが混入してしまうという問題が報告されています。

BRCA1/2遺伝子検査のような、大規模で、一塩基の読み違いも許容されない正確性が要求される遺伝子検査においては、唾液検体の使用が妥当かどうか、科学的に慎重に判断する必要があります。

そこで我々は、次世代シークエンサーを用いたBRCA1/2遺伝子検査に唾液から抽出されたDNAを用いた場合、口腔内細菌由来DNAの混入が、DNAの品質、解析データおよび遺伝子検査結果に与える影響について比較検証を行うことにしたとされています。
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